PTPN11
Material: Sangue total.
O sequenciamento completo do gene PTPN11 detecta mutações que podem ser responsáveis pela síndrome de Noonan (SN). A Síndrome de Noonan é caracterizada por: (1) baixa estatura (2) defeito cardíaco congênito (3) pescoço amplo ou alado (4) tórax com formato incomum com pectus carinatum superior, pextus excavatum inferior, e mamilos de implantação aparentemente baixa (4) atraso desenvolvimental de grau variável (5) criptorquidismo (5) e expressão facial característica. Defeitos de coagulação variados e displasias linfáticas são observados frequentemente. A doença cardíaca congênita ocorre em 50-80% dos indivíduos.
Instruções de coleta Não se aplica a prática de jejum para realização deste exame, salvo orientação médica