DETERMINAÇÃO DA ATIVIDADE ENZIMÁTICA DA BIOTINIDASE
MATERIAL: DIVERSOS
A deficiência da biotinidase é uma doença autossômica recessiva que leva a pouca disponibilidade de biotina, cofator para atividade de várias enzimas, como consequência, ocorre uma depleção da biotina endógena devido a uma incapacidade do organismo fazer a sua reciclagem ou de usar a biotina ligada à proteína fornecida pela dieta. O diagnóstico consiste na detecção da atividade da enzima no soro dos pacientes.
Instruções: Não será necessária a prática de jejum para realização deste exame, salvo orientação médica.