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MATERIAL: SANGUE TOTAL

A disfibrinogenemia é uma doença rara, caracterizada pela presença de fibrinogênio funcionalmente alterado e em concentração normal ou aumentada, de acordo com métodos imunológicos. Essa alteração é determinada por uma mutação em um dos genes que codificam as cadeias do fibrinogênio (genes das cadeias alfa, beta ou gama), a qual, portanto, ocasiona a produção de molécula de fibrinogênio mutante e funcionalmente anormal.A maioria dos indivíduos com disfibrinogenemia não apresenta manifestações clínicas. No entanto, uma parcela dessas pessoas pode ter manifestações hemorrágicas ou mesmo trombóticas, causadas por mecanismos ainda pouco esclarecidos.A pesquisa laboratorial de disfibrinogenemia é feita por meio da quantificação de fibrinogênio por dois métodos: funcional e imunológico. Em indivíduos normais, há equivalência entre essas duas dosagens e nos casos suspeitos para disfibrinogênemia são observados níveis normais de fibrinogênio imunológico (antígeno) em associação à diminuição do fibrinogênio funcional (atividade).Este teste, portanto, está indicado para a investigação laboratorial de manifestações hemorrágicas ou trombóticas, especialmente quando as causas mais comuns para essas duas entidades tiverem sido afastadas.