Exames

MATERIAL: SANGUE TOTAL

Informações adicionais: A distrofia miotônica tipo 1 (DM1) é um transtorno multissistêmico que afeta o músculo esquelético e liso, inclusive olhos, coração, sistema endócrino e sistema nervoso central. Os sintomas clínicos, que vão desde leves a severos, foram classificados em 3 fenótipos: leve, clássico e congênito. Pelo menos 98 % dos casos de DM1 apresentam uma repetição e expansão demonstrável de tri nucleotídeos (CTG). É recomendada a confirmação do diagnóstico do paciente com ou sem antecedentes familiares por meio da análise de DNA do gene DMPK. Os testes pré - sintomáticos de pacientes com antecedentes são possíveis, como em diagnóstico pré-natal de fetos com familiares afetados. É recomendado conselho genético antes dos testes de casos pré-sintomáticos.