Exames

Material: SANGUE TOTAL

Atrofia muscular bulbo espinhal (doença de Kennedy) ? doença neurodegenerativa, de início tardio - entre a terceira e a quinta décadas - de herança recessiva ligada ao X, afetando 1/50000 homens, caracterizada por comprometimento do segundo motoneurônio em nível bulbar e espinhal, causada por expansão de repetições de trinucleotídeos CAG dentro de porções traduzidas do gene do receptor androgênico. Clinicamente se manifesta por fraqueza muscular proximal progressiva, fasciculações generalizadas ? predominantemente nos lábios, bochecha e queixo -, tremores, abolição dos reflexos profundos associados à disartria, disfagia e concomitantes sinais parciais de instabilidade androgênica como ginecomastia, atrofia testicular e oligospermia, de evolução lenta e progressiva com longevidade normal. É importante salientar que não ocorre a perda total da função do receptor androgênico.