ERROS INATOS DO METABOLISMO
Material: URINA
Os erros inatos do metabolismo são distúrbios de natureza genética que geralmente correspondem a um defeito enzimático capaz de acarretar a interrupção de uma via metabólica. Tais defeitos, ocorrem devido a uma falha de síntese, degradação, armazenamento ou transporte de moléculas no organismo. Os erros metabólicos são considerados a causa das Doenças Metabólicas Hereditárias em que a ausência de um produto esperado, acúmulo de substrato da etapa anterior a interrompida ou o surgimento de uma rota metabólica alternativa pode levar ao comprometimento dos processos celulares. O teste de triagem visa à detecção de doenças de fundo genético e metabólico e cada teste que compõe o perfil é utilizado especificamente para a determinação de uma desordem.
Instruções: Identificar o frasco de coleta; Realizar higienização da região genital com água e sabão; Iniciar a micção, desprezando o primeiro jato de urina no vaso sanitário; Sem interromper a micção, coletar a urina do jato médio; Desprezar o restante da urina no vaso sanitário; Fechar o frasco de coleta; Encaminhar o frasco para o laboratório mantendo-o em local fresco e ao abrigo da luz; Colher em frasco limpo, âmbar e próprio para coleta de urina.