Exames

MATERIAL: SANGUE TOTAL

A Farmacogenética estuda como as diferenças genéticas entre indivíduos influenciam na distinta resposta aos fármacos. Uma das principais causas da diferença na resposta interindividual ao tamoxifeno é a presença de alelos no gene CYP2D6 associados a uma atividade enzimática nula, diminuída ou aumentada em relação a normal. O gene CYP2D6 codifica para a enzima CYP2D6, a qual converte o tamoxifeno em endoxifeno, seu metabólito ativo e o principal responsável de sua atividade anti neoplásica. Em consequência, uma diminuição da atividade da enzima CYP2D6 acarreta uma menor eficácia do tratamento com tamoxifeno. Estudo científicos recentes mostram que o tratamento com tamoxifeno aumenta o risco de tromboembolismo, em especial naquelas pacientes com mutações nos genes implicados na coagulação (Fator V de Leiden, protrombina, e metilenotetrahidrofolato redutase - MTHFR). Este exame estuda as 11 principais variantes alélicas do gene CYP2D6 com relevância clinica conhecida. Estas 11 variantes alélicas proporcionam uma cobertura maior que 97% de todos os alelos descritos neste gene. Os indivíduos que não apresentam nenhuma das variantes são considerados portadores do genótipo sem variantes (wild type) e, portanto, apresentam uma atividade enzimática normal.