Exames

MATERIAL: SANGUE TOTAL

A febre mediterrânea (FMF) é uma doença genética caracterizada por ataques curtos e repetidos de febre, acompanhada de dor abdominal, no peito, nas articulações e erupções, como eritemas. É uma condição de herança autossômica recessiva. O diagnóstico é proposto em sequência, analisando as 12 mutações mais frequentes que causam FMF. Estas mutações apresentam uma alta prevalência em certas populações (aparecem em, aproximadamente, 85 % de armênios, sefarditas, árabes ou turcos). A análise de DNA é recomendada em pacientes com sintomas desta doença para confirmar o diagnóstico ou em pacientes assintomáticos para detecção pré-concepcional de portadores em casais onde, pelo menos, em um deles haja um alto risco de suspeita. Quando o screening das mutações mais frequentes for negativo, é possível continuar o estudo mediante um algoritmo de diagnóstico sequencial, com o sequenciamento das regiões do gene MEFV, onde estão aproximadamente 97 % das mutações conhecidas (éxons 2, 3, 5 e 10) e, em última instância, completar este estudo com o sequenciamento dos éxons restantes, até obter um diagnóstico do sequenciamento completo do gene.