GALACTOSE 1 FOSFATO URIDIL TRANSFERASE
MATERIAL: SANGUE TOTAL
Galactosemia é uma doença autossômica recessiva. A deficiência de GALT é a causa mais comum da galactosemia e é muitas vezes referida como galactosemia clássica. Trata-se de doença metabólica grave e potencialmente fatal se não for tratada, com quadro no período neonatal de retardo no crescimento, insuficiência hepática, sepse e morte. O diagnóstico de galactosemia clássica é estabelecido pela análise quantitativa da atividade da GALT. Se os níveis de enzima forem sugestivos do estado de portador ou afetado, testes moleculares para mutações no gene GALT podem ser realizados.
Instruções: Não se aplica jejum, salvo orientação médica.