Exames

MATERIAL: SANGUE TOTAL

O polimorfismo de inserção/deleção (I/D) da enzima conversora de angiotensina (ECA) é baseado na presença ou ausência de um elemento de 287 pb no íntron 16 no cromossomo 17. O nível das enzimas da ECA na circulação depende do polimorfismo inserção/deleção (I/D). Os homozigotos para o alelo delecionado (DD) Btêm níveis séricos da ECA mais altos (na média) que os homozigotos para o alelo de inserção (II), enquanto que os heterozigotos (ID) têm níveis intermediários. O efeito genético implica em uma variabilidade entre 28-47 % do total da ECA no soro. O efeito da modificação do polimorfismo de inserção/deleção do gene ECA é relacionado à predisposição individual e familiar a certas doenças cardiovasculares, diabetes, transplante renal e/ou insuficiência renal. Além disso, esta descoberta recebeu muita atenção na pesquisa farmacogenética porque as variações observadas em resposta aos inibidores da ECA podem estar associadas a este polimorfismo. Os resultados do estudo ajudam os médicos sobre o potencial farmacogenético para individualizar o tratamento inibidor da ECA.