Exames

Material: SANGUE TOTAL

A mucopolissacaridose tipo I (MPS I) é um transtorno multissistêmico progressivo com características que seguem em um contínuo de gravidade. Por outro lado, as pessoas afetadas foram classificadas tradicionalmente como tendo uma de três síndromes de MPS I, síndrome de Hurler, síndrome de Hurler-Scheie, ou a síndrome de Scheie. O diagnóstico da MPS I baseia-se na demonstração da atividade deficiente da enzima lisossomal ?-L-iduronidase nos leucócitos de sangue periférico, os fibroblastos cultivados, ou de plasma. A MPS I é herdada de forma autossômica recessiva. IDUA é o único gene conhecido atualmente cujas mutações estão relacionadas com a MPS I. Recomenda-se a análise de sequência para identificar mutações no gene IDUA, as quais são encontradas na maioria dos indivíduos com MPS I.