Exames

Material: SANGUE TOTAL

A neoplasia endócrina múltipla tipo 2 (MEN2) é um transtorno hereditário raro e complexo caracterizado pela presença de carcinoma medular de tireoides (MTC), unilaterais ou bilaterais feocromocitomas (PHEO) e a hiperplasia e/ou neoplasia endócrina de outros tecidos em um único paciente. A prevalência foi estimada em torno de 1/30.000. Duas formas diferentes, esporádica e familiar, foram descritas para MEN2. A forma familiar, que a mais frequente, mostra um padrão de herança autossômico dominante. A predisposição a MEN2 é causada por mutações de linha germinal do proto-c-oncogene RET no cromossomo 10q11.2. Os testes de DNA fazem possível a detecção precoce de possíveis portadores assintomáticos e permitem a identificação e o tratamento das lesões neoplásicas em uma fase anterior. Em particular, a identificação de uma correlação genótipo-fenótipo na síndrome de MEN2 permite um tratamento mais individualizado para os pacientes, melhorando sua qualidade de vida.