NEUROFIBROMATOSE
MATERIAL: SANGUE TOTAL
Neurofibromatose 1 (NF1) é uma condição caracterizada por múltiplas manchas café-com-leite, efélides axilares e inguinais, múltiplos neurofibromas cutâneos e nódulos de Lisch na íris. Dificuldade de aprendizagem pode estar presente em pelo menos 50% dos indivíduos com NF1. O diagnóstico de NF1 é geralmente baseado em achados clínicos. O teste molecular pode auxiliar no diagnóstico com a confirmação de variantes patogênicas heterozigotas em NF1 e SPRED1.
Instruções: Jejum obrigatório. Este teste não deve ser realizado em transplantados de medula óssea, já que este transplante falseia o resultado.