Exames

MATERIAL: SANGUE TOTAL

Pesquisa da mutação no gene da conexina 26 para surdez hereditária. A surdez pode ser causada por fatores ambientais ou hereditários. A surdez hereditária pode ser classificada como sindrômica quando o indivíduo apresenta além da perda auditiva, outros sinais ou sintomas e não-sindrômica, quando o indivíduo afetado apresenta apenas surdez, sem outros problemas ou defeitos. As perdas auditivas hereditárias, sindrômicas ou não sindrômicas, pode ter mecanismo de herança autosssômico recessivo, autossômico dominante, ligado ao cromossomo X ou mitocondrial. Este teste e baseado na detecção da mutação 35 delG no gene da conexina 26, localizado no cromossomo 13q11. A mutação 35 delG representa cerca de 75 a 80% dos casos de mutações no gene da conexina 26.