Exames

MATERIAL: SANGUE TOTAL

O Exoma refere-se ao conjunto dos cerca de 180.000 éxons presentes no genoma humano. Os éxons são sequencias de DNA funcionalmente importantes dos genes, direcionando a produção de proteínas essenciais ao funcionamento correto do organismo. Estes 180.000 éxons representam 3% do genoma e estão organizados em aproximadamente 22.000 genes na espécie humana.Sabe-se que a maior parte dos erros que levam as doenças genéticas ocorre na sequência de DNA dos éxons. Portanto, o SCE é tido como uma maneira eficiente de se analisar o DNA de um paciente com a finalidade de descobrir causas genéticas de deficiências ou doenças. É indicado principalmente para casos já investigados anteriormente sem resultados conclusivos. A grande vantagem está no fato de ser um exame robusto que analisa todos os genes ao mesmo tempo, sendo capaz de identificar os genes responsáveis por casos de doenças complexas e diagnósticos raros.