SÍNDROME BARDET-BIEDL
MATERIAL: SANGUE TOTAL
A síndrome de Bardet-Biedl (BBS) é una ciliopatia com compromisso multissistêmico. Este transtorno é caracterizado por uma combinação de sinais clínicos: obesidade, retinopatia pigmentária, polidactilia pós-axial, rins policísticos, hipogenitalismo e problemas de aprendizagem, muitos dos quais aparecem vários anos depois do início da doença. A expressão clínica é variável, mas a maioria dos pacientes manifesta a maioria dos sinais clínicos durante o curso da doença. BBS também pode estar associada a outras manifestações, como diabete, hipertensão, cardiopatia congênita e doença de Hirschsprung. O transtorno é transmitido principalmente de forma autossômica recessiva.
Instruções: Jejum não obrigatório.