Exames

MATERIAL: SANGUE TOTAL

Os transtornos convulsivos relacionados ao gene SCN1A englobam um espectro que vai desde as convulsões febris simples (FS) e a epilepsia generalizada com convulsões febris plus (GEFS+) à Síndrome de Dravet como fenótipo leve e a epilepsia infantil intratável com crise tônico-clônicas generalizadas (ICE-GTC) no extremo mais grave. A epilepsia mioclônica severa ou síndrome de Dravet (DS)uma encefalopatia epiléptica refratária que ocorre em crianças sadias. A incidência foi estimada entre 1 em 20.000 e 1 em 40.000. O diagnóstico dos transtornos convulsivos relacionados SCN1A baseia-se em testes de genética molecular de SCN1A. Os transtornos convulsivos relacionados ao gene SCN1A são herdados de modo autossômico dominante. O teste baseia-se no sequenciamento do gene SCN1A na região cromossômica 2q24.3.