Exames

MATERIAL: SANGUE CAPILAR

Os distúrbios do metabolismo dos ácidos orgânicos, também conhecidos como acidemias e acidúrias orgânicas, é um grupo heterogêneo de doenças metabólicas hereditárias envolvendo tipicamente vias metabólicas envolvidas na degradação dos aminoácidos, carboidratos, e ácidos graxos. Este exame pode ser realizado em indivíduos de todas as idades, mesmo sendo amostras colhidas em papel filtro. O teste é indicado nos casos de crianças com teste de triagem neonatal positiva para doenças metabólicas ou indivíduos diagnosticados com alguma doença metabólica. Quando existe suspeita destas doenças, a análise é recomendada em conjunto com a análise dos ácidos orgânicos urinários e o perfil de aminoácidos. Os valores das acilcarnitinas são comparados com valores normais para determinadas faixas etárias. Aminoacidopatias pesquisadas: Homocistinúria, Hipermetioninemia, Doença do Xarope do Bordo (MSUD), 5-oxoprolinúria (Acidúria Piroglutâmica), Fenilcetonúria (PKU), Tirosinemias e Hiperalimentação.