Exames

Material: Soro.

Esse teste sequencia todos os exons e splice sites do gene RET, associado a Neoplasia endócrina múltipla do tipo 2. O sinal mais comum de neoplasia endócrina múltipla tipo 2 é o carcinoma medular da tiróide. Algumas pessoas com este transtorno também desenvolvem feocromocitoma (tumor da glândula adrenal que pode causar hipertensão). A neoplasia endócrina múltipla tipo 2 é dividida em três subtipos: tipo 2A, 2B (anteriormente chamado de tipo 3) e carcinoma medular da tiróide familiar (FMTC). Estes subtipos diferem nos seus sinais e sintomas e risco de tumores específicos característicos por exemplo, hiperparatireoidismo ocorre apenas no tipo 2A, e carcinoma medular da tiróide é a única característica da FMTC.