Exames

Material: Sangue total.

A Doença de Huntington (DH) é uma doença neurológica transmitida hereditariamente como uma herança autossômica dominante de penetrância completa, ou seja, todos os indivíduos que possuírem o genótipo para DH irão apresentar sinais e sintomas em algum momento da sua vida.O gene mutante na doença de Huntington está localizado próximo a extremidade telomérica do braço curto do cromossomo 4 (região 4p16.3). Próximo a extremidade 5 da região codificadora do gene estão presentes repetições em tandem do trinucleotídeo CAG (C=citosina, A=guanina e G=guanina) na extremidade distal do gene. A trinca de trinucleotídeos CAG é responsável pela transcrição do aminoácido glutamina e a repetição sequencial de até trinta e cinco aminoácidos (poliglutamina) é característica da estrutura molecular normal da proteína Huntingtina.A anormalidade no gene HTT (também conhecido como IT15) foi identificada como repetições expandidas instáveis deste trinucleotídeo CAG. Portanto, nos cromossomos normais há entre 5 e 35 repetições sendo que a grande maioria possui aproximadamente 18 repetições. Já nos pacientes com DH as repetições são na ordem de 40 a 100. Indivíduos assintomáticos com 33 a 39 repetições ficam em uma faixa indeterminada em relação ao diagnóstico e à capacidade de estimar o surgimento ou não da doença.