Exames

Material: Sangue total.

A síndrome do retardo mental associado ao X-frágil é a causa mais comum dos retardos mentais hereditários e, depois da síndrome de Down, a segunda causa genética mais comum de retardo mental na infância, com uma incidência de 1 em 1500 em meninos e 1 em 2000 em meninas. Ela é associada ao retardo mental tanto em meninos (mais grave) quanto em meninas (mais leve) e afeta em média um recém nascido em cada 2 mil. Clinicamente, além do retardo mental nos meninos, a síndrome está associada a um dismorfismo facial discreto, aumento do tamanho das orelhas e desenvolvimento pós-puberal de macroorquidismo. Não há dismorfismos nas mulheres afetadas. A grande importância do reconhecimento clínico e diagnóstico específico da síndrome do X-frágil vem do fato de que virtualmente todos os casos são hereditários e familiais. O diagnóstico de uma criança com a síndrome do X-frágil estabelece uma oportunidade valiosa de fazer estudos na família, para identificar outros afetados e portadoras, e de fazer um aconselhamento genético eficiente levando à prevenção de novos casos.